第三回役員総会のご報告
『第三回役員総会のご報告』
ホルト・オーラム症候群の会を支えてくださる皆様へ
桜の開花予想も発表され春の足音が聞こえ初めましたが、
皆様、お元気にお過ごしでしょうか？
長期に渡りブログ等の活動ができておらず大変申し訳ございません。
さて、毎年恒例の「役員総会」を今年も行いました。
総勢8名で行い以下の内容を話し合いました。
1. 今年度の活動と反省
今年度には以下の活動をいたしました。
・2023年4月頃
理事の北村先生や皆様にご協力をいただき「キリン福祉財団様」に助成金の申請をしてました。
・2023年4月～6月にかけて
キリン福祉財団様からのご支援を元に「会のリーフレット」を作成しました。また会のチラシ
の増刷をしました。
・2023年6月10日
第2回ZOOM講演会を開催
講師を安河内先生と北村先生にお願いをし「先天性心疾患の患者の成長について」と
「遺伝性疾患を有する子どもたちのひとり立ちに向けて大切なこと」を講演をして頂きました。
・2023年7月7日から3日間
理事である古庄先生のお力をお借りし、
「第47回日本遺伝カウンセリング学会学術集会」に参加させて頂き、アドバイザーの猪又さん
等の皆様と共に他の患者会の方々や遺伝カウンセラー、遺伝科の専門医の方々にお会いし直接
情報交換をすることができたり会の啓発活動をすることができ経験値がアップしました。
反省と致しましては、会員募集や会員の方々への活動があまりできなかったことが挙げられます。
2. 来年度の活動計画
今年度には以下の活動を計画しております。
① 2024年中に講演会の開催 →2024年6月8日土曜日 10時～12時 に開催決定！！！
今年は理事の野口先生に
「ホルト・オーラム症候群に関する手と手首の病気とその治療について（仮）」
について講演をしていただけたらと考えております。→内容は決定しておりません。
また、野口先生の提案により、講演会の後半に僕が手を使って作業しているビデオを流したい
と考えております。 →詳細が決まり次第告知をさせていただきます！
②会としてのYouTubeへの動画配信
アドバイザーの猪又さんや代表と相談をし、会としてYouTubeにて動画を配信することに致しました。
当初、講演会で流す予定の動画を会のホームページのブログに貼り付けようと考えていたところ
ホームページが動画ファイルに対応していないことが発覚し、「それならば」と言うことで、
YouTubeに会のチャンネルを開設する事になりました。
内容と致しましては、当面の間は主に「僕の手を使った動画」や「父の手の動画」を考えてお
りますが他にも何か良いアイディアがありましたらチャレンジしてみたいと考えております。
→準備が整い次第お知らせをいたしますので、お楽しみに！！！
③遺伝看護学会への参加
理事の北村先生よりご提案があり、会としてブース等で参加をさせていただく事となりました。
→詳細は未定です。
3. 今後の会の活動・目標について
今後の会の目標として、
①指定難病への登録
→指定難病への登録には『ホルト・オーラム症候群』の研究班の立ち上げが必要となる為、会
としては現在の活動を継続していく事となりました。
②会員様の募集と会員様との交流
→役員総会の中で会員様やこの会に興味をもってくださる方の中には「会で交流」や
「繋がる」ということに抵抗がある方もいらっしゃるとのお話もあり、まずはブログや
Youtubeで代表見習いの日常を発信したり学会等に参加しこの病気や会の啓蒙活動を続けて
いく事となりました。
そして準備が整い次第、会員様限定の「定期ZOOMおしゃべり会」を参加・顔出し・名前
自由のふんわりとした交流会を開催したいと考えております。
③来年度以降の講演会の内容
→お楽しみに！！！
④10周年イベントの企画
→お楽しみに！！！（『安曇野で会いましょう！』が合言葉です！）
を考えております。
役員総会にご参加いただいた皆様、
お忙しい中をご参加していただき本当にありがとうございます。
上記の通り、今年度も様々な活動を計画しております。
私共も体調を整えつつ、息の長い活動ができますように努力をしていきたいと考えておりますので
今年度もこの会をどうぞよろしくお願い申し上げます。
詳細が決まり次第、お知らせをいたしますのでお楽しみにお待ちください。
今年度もこの会をどうぞよろしくお願い申し上げます。
2024年3月27日
ホルト・オーラム症候群の会
代表 矢沢知恵
代表見習い 矢沢隼祐
謹賀新年 & 新聞に記事が掲載されました
地震の被害はありませんでしょうか？
1日も早い復旧と普段の生活を取り戻せるように
お祈り申し上げます
新年、明けましておめでとうございます。
元日から、日本各地で様々な事が起こっておりますが、
皆様におかれましてはお元気でお過ごしでしょうか？
今年もどうぞよろしくお願い致します。
ご報告ですが、代表見習いが昨年新聞社の取材を受け、
会についてや入院についてなど、
様々なお話をしてきました。
その取材の記事が、
1月3日、本日の信濃毎日新聞の朝刊に掲載されました。
宜しければご覧ください。
皆様もお身体を大切にお過ごしください。
改めて本年もどうぞよろしくお願い申し上げます。
2024年1月3日水曜日
ホルト・オーラム症候群の会
代表見習い 矢沢隼祐 (代表 矢沢知恵)
活動再開のお知らせ & Merry Christmas ！
『活動再開のお知らせ』
ホルト・オーラム症候群の会を支えて下さる皆様へ
師走も半ばを過ぎ、なにかと気ぜわしくなってまいりましたが、
皆様、お健やかにお過ごしでしょうか。
長期に渡り、活動を休止しており大変申し訳ございませんでした。
まだ全て元通りの活動にはなりませんが、
休止しておりました活動を再開いたします。物品等の購入は今しばらくお待ちください。
ご迷惑やご心配をおかけし、本当に申し訳ございませんでした。
2023年も早いものであとわずか。今年は会としては念願のリーフレットの制作や配布ができました。
また講演会も開催できました。来年も6月頃に講演会ができそうです。
（来年の講演会については詳細が決まり次第、またご報告をいたします。手に関する内容になる予定です）
会はまだまだ未熟な部分が多く、会員様との交流不足や指定難病に登録される為の活動は不十分であり、
2024年は活動を休んでいた分を取り返しながら、実直に会の運営をしていきたいと思っております。
私自身、今年は満身創痍でございました。息子の度重なる入院・手術に猛暑が重なり、
自分で感じている以上に体力を使い果たしたようで、体調不良が続き、
10年ぶりに人間ドックを受けたところ体のあちらこちらが悲鳴をあげていることがわかり、
長い療養生活に入る事になりました。
息子の通院で病院には慣れていると思いながらもいざ自分自身の通院や治療、検査になると緊張はしますし、
主治医に聞きたかった事の半分もきけないことばかり。
付き添ってくれる家族に待たせてばかりで申し訳ないと思う気持ちも増え、
気持ちが暗くなるばかりでした。
全身麻酔での検査では主治医から
「眠ったかどうか確認する為にお名前を何回か呼びますからね。」と声をかけられてすぐに記憶がなくなり、
目が覚めたら酸素マスクをしてベッドに寝ていました。
息子はこんな経験を何回も何回もしているのかと思うと複雑な気持ちになりましたが、
経験ができた事は良かったと思っています。
沢山の経験をしている息子から沢山の励ましを受けながら今も病と共に生活しています。
最初は病に勝ちたいと思っていましたが、
病と仲良く生きていけたらと考え方が変わってきました。
まだ本調子ではありませんが、会の活動もスタッフの皆さんと
協力しながら再開して少しずつ歩んでいきます。
2024年、会はより一層、啓蒙活動を活発にしていきます。
皆様のあたたかいご支援は本当に力になります。これからもどうか宜しくお願い申し上げます。
今年も余日わずかとなりました。どうぞよいお年をお迎えください。
今年も本当にありがとうございました！
来年もどうか宜しくお願い申し上げます！
楽しいクリスマスとなりますように( ◠‿◠ )
2023年12月19日火曜日
ホルト・オーラム症候群の会より
（文責 ホルト・オーラム症候群の会 代表 矢沢知恵）
※引き続き代表見習いの『ドム！運転免許取得への道！』は不定期になると思いますが、
できる範囲で更新していきたいと考えておりますので、よろしければご覧いただけると幸いです。
休業のお知らせ
『活動休止のお知らせ』
残暑が厳しいこの頃ですが、皆様におかれましてはいかがお過ごしでしょうか？
いつもあたたかいご支援・ご協力を賜り、本当にありがとうございます。
さてこの度、年内の会の活動を休止することとなりました。
それに伴い、会へのお問い合わせや、商品の発送などに対応することができません。
（※新規会員様の受付はしております）
私共の都合により、このようなことが起きてしまい
本当に申し訳ございません。
本来ならば、指定難病に登録していただく為にもっと活動を
活発にして行かなければならない時期に不甲斐なく、本当に申し訳ございません。
しかしながら、引き続き代表見習いの『ドム！運転免許取得への道！』は不定期になると思いますが、
できる範囲で更新していきたいと考えておりますので、よろしければご覧いただけると幸いです。
ご支援・ご協力をいつも本当にありがとうございます。
必ず、活動を再開できるように努力しますので
ご理解を頂けましたら幸いでございます。
残暑が厳しい日がまだまだ続きそうではありますが、皆様、どうかお元気でお過ごしください。
2023年9月3日(日)
ホルト・オーラム症候群の会
代表 矢沢知恵
リーフレットについて新聞に掲載されました
梅雨の晴れ間に猛暑の日々が続いておりますが、お元気にお過ごしでしょうか？
この度、リーフレットが印刷所から届きました。
たくさんの方々のご協力のお陰でできた、宝物のリーフレットでございます。
改めて、感謝申し上げます。
７月より順次、発送していく予定でおりますので
今しばらくお待ちください。
また、リーフレットや会のチラシを置いていただける医療機関を探しております。
お手数ですが、ホームページのお問い合わせよりご連絡をいただけますと幸いです。
※医療関係者さまだけではなく、
リーフレットをご希望の方はホームページのお問い合わせからお願い申し上げます。
その時は・お名前・郵便番号・住所・枚数をお忘れなくご記入をお願い申し上げます。
枚数に限りがありますので、大量にはお送りできませんことご了承お願い申し上げます
⚫︎６月２３日（金）の信濃毎日新聞に「リーフレット」についての記事が掲載されました。
この場をお借りして、信濃毎日新聞社さまに御礼申し上げます。
少しでも多くの方々に、この「ホルト・オーラム症候群」という病気を知っていただくために
これからも活動してまいります。
全ては知ることから始まります。
ゆっくりゆっくりの歩みになるかとは思いますが、
これからもこの会のことを、この病気の患者さまをどうかよろしくお願い申し上げます。
ホルト・オーラム症候群の会 代表 矢沢知恵
2023年 zoom講演会 ありがとうございました
2023年zoom講演会
ご参加ありがとうございました！！
皆様のお陰で今年も6月10日に講演会を開催することができました。
講師の安河内 聰先生・北村 千章先生
素晴らしいお話をありがとうございました。
また、キリン福祉財団様、ご支援ありがとうございました。
「知る事」ことは全てにつながる事
とても大切なことを学ぶことができました。
来年も勉強会か講演会を開催する予定です。
アンケートもありがとうございました。
アンケートを参考に、来年の勉強会か講演会の内容を
これから検討していきたいと思います。
・アンケートからいただいたご質問については、別途ブログにてご回答しますので
よろしくお願い申し上げます。
これからも、この会をどうかよろしくお願い申し上げます。
本当にありがとうございました！！
また皆様にお会いできることを楽しみにしております！！
2023年zoom講演会 質問の回答 その１
2023年「講演会」のアンケートからいただいた
質問の回答 その１
＜初めての育児で奮闘中です。特徴のある子を育てるにあたって、何かアドバイスをいただけると嬉しいです＞
→子育ての中では、子どもの力を信じて、できることを積極的にやらせてみてほしいです。
ドクターストップがないことは、健康なお子さんと同じように、チャレンジあるのみです。
矢沢さんを頼りにして、矢沢家の子育て方法について、聞いてみたらどうでしょうか？（理事 北村 ）
→まずは個別に担当の保健師さんに相談をしていくのがいいかと思います。患者会があるのかとか、保健師さんが知っている病気をもつお母さんたちにつなげてもらえるのかとか。また病院のMSWに相談するのもいいのではと思います。
（代表補佐 丸山）
→私は息子しか育てた事がないので参考になるか？わかりませんが…
まず、地域の保健師さんに相談する
病院のワーカーさんに相談する
そこから様々な情報が得られると思います。
通院や入院、育児で疲れているお母さん、できたら少しでもいいので自分の時間を作って
自分の為だけに何かしてください。
愚痴はお子さんの前以外でこぼしまくって下さい。
親御さんの心が元気ではないと、お子さんに良い環境を作れないと思います
ネガティブでもいい、むしろネガティブはいい
初めての子育て、もう頭はパニックになる事の連続
心配の連続。
ちょっとした事で入院になりかねない我が子を育てるには細かな観察が大事なので、
ネガティブになっているかも？＝それだけ我が子を観察して変化を見逃していないという素晴らしい事
と思って下さい。
比べたくなるけれど比べない
他の子と比べたくなるけれど我が子が世界一かわいい。
おむつが早くとれたときいても、「そうなんだ」くらいにとらえる
もう比べだしたらきりがない
子供は大人が思う以上に工夫して生きようとしている
そのお手伝いをするくらいの気持ちでいる
好きな事に熱中していたら、そっとしておく
医師から禁止されていない事以外はやってみる、そして一度やってできなくても、あきらめない
毎日一回は抱きしめて「大好き」と伝えてあげて下さい
子供からの質問にはできるかぎり隠さず答えてあげて下さい。
隠すと、子供は「聞いたらいけないんだな」って思ってしまいます。
愚痴をこぼせるママ友ができるといいですね
ママ友がいなくとも、保健師さんやワーカーさんに愚痴をこぼしまくって下さい
この世は10人中2人はどんなに説明しても理解してもらえないので、理解してもらえなくても残念に思わないで下さい。
子供が2桁、10歳になるまではいろんな事があります。
病気にかかりやすいし、好き嫌いは多いし大変な事が山盛り。
お母さんは特に自分のやりたい事を我慢したり、犠牲にしたりする場面が多いと思います。
でも、子供はあっという間に大きくなるし、昨日できなかった事が今日はできるようになる
寝顔を見て、今日一日無事に過ごせたなって自分を褒めて下さい。
通院の時は聞きたいことをメモして、主治医の先生にきくといいかと思います。
あっ、あれ聞くの忘れちゃったのを減らす事ができます。
長くなりましたが参考になりましたでしょうか？
子育てにバイブルはありませんから
かわいい我が子をギュッと抱きしめてゆっくりゆっくり、一つ一つ前に進んだり後ろに下がったりしながら
ともに生きれる幸せを存分に味わって下さい。
そして、子供は親の所有物ではなく子供は1人の人間である事を忘れずに
生きやすい環境を作ってあげて下さい。
誰かにたよりながら、自分を大切にしながら育児という貴重な時間をできるだけ
可能な限りでいいので楽しんでください。
お父さん、お母さんが疲れている時は息抜きの時間を作ってあげて下さい
お母さん、お父さんが育児や家事をしている時は完璧を求めないであげて下さい
参考になりましたら幸いです。（代表 矢沢）
2023年zoom講演会 質問の回答 その２
2023年「講演会」のアンケートからいただいた
質問の回答 その２
質問内容 ↓
『現在通院中の病院で心臓と手の手術をする予定です。母指欠損があり、他の指も硬く曲がりません。
今の病院では曲がらない指はどうにもならないと言われましたが、調べてみると、成育医療センターでは曲がらない指も手術による改善が期待できると書いてありました。
成育医療センターに限らず、他の病院ではどのような治療が受けられるか知り、場合によって転院することは可能なのでしょうか？
セカンドオピニオンは今の病院で治療をする前提ですよね。子供には最善の治療をしたいです。どのような方法があるのか知りたいです。』
→手に関するお問い合わせについて
ホルト・オーラム症候群での手の特徴としてはおや指側を中心とした形成不全が一般的ですが、時に他の部位にも症状が見られることがあります。現在指摘されている“曲がらない指”がどの指のどの関節であり、どの程度の状況かにより対応は大きく異なるかと思います。因みに成育のHPで書かれていた“曲がらない指も手術による改善が期待出来る”の部分ですが、曲がらない指の関節を手術により治し曲げられるようにするという意味ではなく、“手術により使いやすい角度に曲がった指を修正（固定）し、それにより指の長さが足りない場合は骨延長などを用いてより使い安い指を目指すといった内容と考えます。
手の治療時期に関してはある程度余裕がありますので、現在の主治医と相談し他の専門施設での見解を知る上でも受診されるのが良いかと思います。（理事 野口 ＜形成外科医＞）
参考になりましたら、幸いです。
2023年zoom講演会 質問の回答 その３
2023年「講演会」のアンケートからいただいた
質問の回答 その３
質問内容 ↓
『ホルトオーラム症候群は遺伝するとおっしゃってましたが、何パーセントくらいの確率で遺伝するのでしょうか？
私や主人の身内には同病の方がいないので、娘が今後ご縁があり結婚して出産する時に気に留めておく必要があると思うので教えて頂きたいです。』
→
学生向けの講義および教科書範囲で恐縮ですが、僭越ながら私の知識レベルで答えさせて頂けますと、
基本50％です。
学生向けの講義でも取り上げさせて頂いていますが、全先天異常新生児の25%がde novo遺伝子疾患または染色体異常）です。
つまり、突然変異で非遺伝的な要因で遺伝子に変異（または染色体異常）が入ってしまい結果的に遺伝子疾患となってしまうケースがかなりの率で生じていることがわかってきています（両親はキャリアでないものの子供に子供に以降の子孫に変異が引き継がれてしまうケースです）。
ですので、実際にはもう少し高い率で遺伝されていると考えています。
ですが、必ずしも発症してしまうというわけでもないところ救いであり基礎研究する上で歯痒いです。
答えになっていますでしょうか？ （理事 竹内 ＜生体情報薬理学講座 准教授＞）
→〜ホルト・オーラム症候群は、会のホームページにも記載のある通り、
「５０％の確率で遺伝をする。」〜
⇨ その通りです。
確率だけでなく、どう症候群（体質）と向き合うかご本人主役で話し合うことが大切です。
自分にどのような医療が行われ、ご両親がどれだけ愛情深く育てられ、関わった医療者がどれだけ心と技術を尽くして対応してきたか、についても丁寧に共有する場面が必要と思います。
そのために「遺伝カウンセリング」というものがあります。
将来のことを考え始める年齢になったら、遺伝科、遺伝診療科、遺伝子医療研究センターといった専門外来で
「遺伝カウンセリング」を受けてみてはいかがでしょうか。（理事 古庄 ＜遺伝科医師＞）
※お役に立てましたら幸いです
2023年ホルト・オーラム症候群の会 zoom講演会
ご支援・ご協力いつもありがとうございます
ホルト・オーラム症候群の会より
「講演会」のお知らせです！！
＊＊＊＊＊6月10日土の10時〜11時30分に
ホルト・オーラム症候群の会にてzoom講演会を開催致します＊＊＊＊＊
ぜひご都合が宜しければご参加下さい
よろしくお願い申し上げます
もしよろしければ知り合いの方に声をかけていただければ幸いです
今回は
・安河内 聰先生 (小児循環器科・会の副代表)
・北村 千章先生 (小児看護学/清泉女学院大学大学院看護学研究科 教授/看護学部看護学科長・会の理事)
の講演です。
講演内容やお申し込みはチラシを添付しますので、ご覧ください。
宜しくお願い申し上げます
