岡本 伸彦 Nobuhiko Okamoto
 |
所属‧専門分野専門分野：遺伝診療科 大阪母子医療センター 遺伝診療科 主任部長 （現職）
（詳細は準備中）
|
武田 良淳 Ryojun Takeda
|
所属‧専門分野専門分野：臨床遺伝学 2000年 昭和大学医学部卒業 2000年 北里大学病院 小児科 2002年 福島県立医科大学 小児科 2008年 東京都立清瀬小児病院 内分泌代謝科 2016年 東京都立小児総合医療センター 臨床遺伝科 2018年 長野県立こども病院 遺伝科 部長（現職） |
原田 順和Yorikazu Harada
 |
所属‧専門分野小児心臓血管外科 |
主な経歴
| 1978年3月 | 千葉大学医学部卒 東京女子医大心研外科を経て |
|---|---|
| 1993年4月 | 長野県立こども病院 心臓血管外科部長 |
| 2011年4月 | 長野県立こども病院長 |
| 2018年4月 | 長野県立病院機構 |
竹内 敬昌Takamasa Takeuchi
 |
所属‧専門分野長野県立信州医療センター 院長 |
主な経歴
| 長野県安曇野市出身 | |
|---|---|
| 1982年 | 筑波大学医学専門学群卒業 東京女子医大心臓血管外科(循環器小児外科)入局 |
| 1993年〜2002年 | 長野県立こども病院心臓血管外科部長 その後 岐阜県総合医療センター小児心臓外科部長 |
| 2018年 | 同院副院長として勤務 |
| 2019年 |
長野県立こども病院副院長 |
| 2023年 | 長野県立信州医療センター院長 |
猪又 竜Ryu Inomata
 |
先天性心疾患患者(完全大血管転位症) 所属‧専門分野‧NPO法人 親子の未来を支える会 |
前田 和寿 Maeda Kazuhisa
 |
所属‧専門分野四国こどもとおとなの医療センター副院長 |
主な経歴
| 1988年 | 徳島大学医学部卒業 |
|---|---|
| 1993年2月 |
関連病院勤務後、大阪府立母子保健総合医療センター（現大阪母子センター） |
| 1998年 | 徳島大学病院 助手、講師、准教授 |
| 2013年 | 四国こどもとおとなの医療センター 総合周産期母子医療センター部長、統括診療部長 |
| 2020年 | 同病院 副院長 |
ホルト・オーラム症候群に対する産婦人科としてのアプローチ
産婦人科医は、出生するまでの胎児を診ています。超音波検査をおこない、もし赤ちゃんにホルト・オーラム症候群を疑う所見が認められた場合には、新生児科、小児循環器、小児心臓血管外科とも連携し、分娩を行っていただきます。出生後の赤ちゃんは、すぐに専門の先生方に速やかに診察をしてもらい治療を行っていきます。
妊娠中にホルト・オーラム症候群が疑われた場合
ご両親に、胎児の現在の認められている超音波所見についてお話しをさせていただきます。妊娠中に、超音波検査だけでは、確定診断はできませんので現在の超音波所見のみをお話しさせていただきます。出産後、赤ちゃんの所見からホルト・オーラム症候群が疑わしい場合は、ご両親に説明し同意を得た後、遺伝子検査を行うことがあります。
妊娠を希望するご家族にホルト・オーラム症候群の方がいらっしゃった場合の対応
ホルト・オーラム症候群は、TBX５遺伝子の変化によって疾患が発症すると言われています。家族性は約15％、ご両親が遺伝子の変化を持っていなくても、赤ちゃんに新しく遺伝子の変化によって発症する場合は約85％といわれています。
ご両親のどちらかにこの遺伝子の変化を持っていた場合には、赤ちゃんは50％で疾患が発症します。赤ちゃんのご兄姉が罹患していた場合には、ご両親が、同じ遺伝子変化を持っている可能性は15％あります。この時には赤ちゃんの50％に疾患が発症します。もし、新しい遺伝子変化によるものであれば、赤ちゃんが罹患することはほとんどありません。ご両親の遺伝子の変化を調べることは可能です。
産婦人科医として日本のホルト・オーラム症候群の患者さんへの医学会の対応について
希少疾患における難病指定はまだまだ十分行われていないのが現状です。ホルト・オーラム症候群のみならず、これらの疾患の認知度を高め、患者様およびご家族の負担が少しでも軽減されるように医療関係者は働きかけていく必要がある。
出産するまでホルト・オーラム症候群とわからず、出産後に病気がわかった場合
出生後の対応は、主には新生児科の医師が行っています。ご出産おめでとうございます。心臓と上肢に疾患がありびっくりされたと思います。所見からはホルト・オーラム症候群が疑われると思います。この疾患は遺伝子の変化によって発症すると言われています。さて、遺伝子の変化はお子様だけに起こったわけではありません。私達も何らかの遺伝子の変化を必ず持っています。しかし私達は、遺伝子の変化を持っていても、所見を認めていないだけです。赤ちゃんは、遺伝子の変化がこの疾患の遺伝子だったということです。人間は、ひとりひとり容姿も性格も異なります。心臓に異常が認められる、手足に異常が認められるヒトもいますが、すべてヒトの多様性であると考えています。
沼田 隆佑 Ryusuke Numata
 |
所属‧専門分野循環器小児科 |
主な経歴
| 2013年3月 | 山口大学医学部卒業 |
|---|---|
| 2013年4月 |
JCHO 徳山中央病院 初期研修医 |
| 2015年4月 | 長野赤十字病院 小児科 |
| 2016年4月 | 長野県立こども病院 （現在アメリカにて研修中） |
瀧聞 浄宏Hiroshi Kawane
 |
所属‧専門分野日本心エコー図学会代議員、日本小児循環器学会評議員 |
主な経歴
| 1992年3月 | 横浜市立大学医学部卒業。 |
|---|---|
| 1992年4月 | 神奈川県立子供医療センタージュニアレジデント。 |
| 1998年3月 | 横浜市立大学医学研究科博士課程卒業。 |
| 1999年4月 | 長野県立こども病院循環器科研修医。 |
| 2002年4月 | 横浜市立大学附属市民総合医療センター 小児科助手。 |
| 2005年4月 | 横浜市立大学附属病院 小児科助手。 |
| 2007年4月 | 長野県立こども病院循環器小児科 副部長。 |
| 2014年4月 | 長野県立こども病院循環器小児科 部長。 |
| 2016年4月 | 信州大学医学部 臨床教授。 |
| 2021年4月 | 長野県立こども病院 移行期医療支援センター長。 |
平塚 滉脩 Kousuke Hiratsuka
|
所属‧専門分野看護師 |
矢沢 絵博Makihiro Yazawa
 |
所属‧専門分野代表補佐 兼 商品開発責任者 |
代表見習い ドム こと 矢沢 隼祐 （Shunsuke Yazawa) → 🚲 ブログはこちらから 🚙
 |
所属‧専門分野代表見習い 兼 Chief Technical Officer |
Special Thanks紹介
ひなた 様 |
Takashi Hashimoto 様 |
NPO法人 親子の未来を支える会 林伸彦 様 |
李龍 様 |
恵梨子&将希&結衣花 様 |
おはる 様 |
花岡 美和 様 |
長野県立こども病院 形成外科 様 |
川目 裕 様 |
poco 様 |
sekiya.masatoshi 様 |
マーティ様 |
NTT 様 |
泉 石心 様 |
広田 香代子 様 |
安河内 聰 様 |
前田 和寿 様 |
アンタレス 様 |
小野寺 亮子 様 |
eimy_mama 様 |
鶴田 淳子様・康介様 |
Canto di Legno 様 |
權正 永久 様 |
MIE MACKEY 様 |
たんぽぽ歯科クリニック 様 |
前田 まゆみ 様 |
翠蓮-suiren-(すいれん）様 |
HAIR&SPA ROCOCO 様 |
おかべてつろう＋岡部哲郎 様 |
山之城 創 様 |
ソーシャルワーカー M・S 様 |
PMT（ピーエムティー） |
佐藤 亜紀 様 |
恋萌 様 |
北村 吉之 様 |
Living With Heart〜 みんなの生き方〜 |
(順不同)
このクラウドファンディングにご支援・協力頂いた
全ての皆様にお礼を申し上げます。
誠にありがとうございます。
