アドバイザー・Special Thanks紹介 - ホルト・オーラム症候群の会ハート&ハンド

ホルト・オーラム症候群の会 ハート&ハンド

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アドバイザー・Special Thanks紹介

原田 順和Yorikazu Harada

原田 順和
所属‧専門分野

小児心臓血管外科
長野県立病院機構 理事
長野県立こども病院 名誉院長

メッセージ

ホルト・オーラム症候群、一般の方でも、医療関係の知識のある方でも、あまりなじみのない名前です。病気の名前には、その病気について、初めて報告した人物の名前を付けることが、多いと思います。例えば、フランスの病理学者の名前をとったファロー四徴症などよく知られた疾患があります。ホルト・オーラム症候群についても、最初に疾患として報告したホルトとオーラムの名前からそのように呼ばれています。
心臓と手の生まれつきの病気ですが、手に関しての障害は、外部障害として認識されるため、ホルト・オーラム症候群の子どもが社会の中で成長していく過程で、様々な荒波にさらされることは容易に想像できます。我々医療者が、医療として直すことのできるのは、例えば、心臓に空いている穴を閉じたり、手の機能を回復させるぐらいのことしかありません。神様が創った人間の体に近づけることはできても、全く同じにすることは不可能なことです。もと心臓血管外科医の立場からすると、あの時あの患者さんにはこうすればもっと良い結果が残せたのでは?と思うことが少なからずあります。でもその時その時でベストと思う方法で、こども達により良い結果がるものと信じて、手術を重ねてきました続けてきました。
私が、以前こども病院で一緒に仕事をしていた遺伝科の医師の次の言葉が、印象に残っています。“Everybody is different” 要するに同じ人は世の中に一人として存在しないということでしょうか。他の人と同じでなくても人として尊重され、その人の人生を立派に生きていけるような世の中をみんなで作っていく必要があると思います。
肌の色が違うだけで、太平洋の向こうの国では、殺人事件まで起きてしまっています。こんな悲しい世の中を作り直して、ほかの人と違っていても、立派に生きていける世の中が実現できるよう、医療者の一人として、努力したいと思っています。ホルト・オーラム症候群の患者さんやその家族の方も、積極的に社会に関わっていく姿勢を見せてくださるよう、期待しています。
最後に、私の個人的な想いを書かせてください。心臓病をもって生まれてきたこども達と長い間関わってきました。どんなに一生懸命に手術をしても、普通の心臓を創り出すことはできませんでした。でも、多くのこども達に、普通の心臓に近い形の心臓をプレゼントすることができたのではと思っています。”different”であっても、そのことを受け入れて社会に参加していくこども達が、一人でも多くなることを願って止みません。

主な経歴
1978年3月 千葉大学医学部卒
東京女子医大心研外科を経て
1993年4月 長野県立こども病院 心臓血管外科部長
2011年4月 長野県立こども病院長
2018年4月 長野県立病院機構

竹内 敬昌Takamasa Takeuchi

竹内 敬昌
所属‧専門分野

長野県立こども病院 副院長
小児心臓血管外科

メッセージ

私たちが日々生活していくには周囲からの様々なサポートを必要としています。基本的に、生活していくのが周囲のサポートの上に成り立っているというのは健康な人も障がいのある人も同じで、違うのは障がいを持った方々では、健康な人が受けている膨大な支援に加えて別の支援の上乗せが必要であるということです。心臓病の方々は、健康な人が必要とするもの以外に心臓病に係わる様々なサポートが、また、ホルト・オーラム症候群の方は多くの場合心臓の他に上肢にも障がいがあるので、そちらに関するサポートも必要になります。
私たち医療に携わる人間は、その中で医療というサポートを担っている、その中で心臓外科医は手術を中心とした医療の分野を担っている訳です。心臓病の方々の多くは一生を通じて様々なサポートが必要になります。ですから私たち医療者は、その方々の人生に一緒に向き合っていく必要があると思っています。
私たちが行っているのはあくまでサポートであって、手術やいろいろな治療を乗り越えてきたのは本人の力、家族を中心とした周囲の力です。その力、その強さで人生を切り開いていってください。一方で、障害を持った方々が必要とする社会的からのサポート、その体制が十分かというとなかなか難しいところがあるのが現実です。皆で力を合わせて、体制を充実させていけるよう努力していきたいと思っています。

主な経歴
長野県安曇野市出身
1982年 筑波大学医学専門学群卒業 東京女子医大心臓血管外科(循環器小児外科)入局
1993年〜2002年 長野県立こども病院心臓血管外科部長 その後 岐阜県総合医療センター小児心臓外科部長
2018年 同院副院長として勤務
2019年 長野県立こども病院副院長

猪又 竜Ryu Inomata

猪又 竜

先天性心疾患患者(完全大血管転位症)
先天性心疾患の啓発‧講演活動中
「Living With Heart 〜みんなの生き方〜」
(先天性心疾患についてのYouTube動画の配信)

所属‧専門分野

‧NPO法人 親子の未来を支える会
‧NPO 法人 患者スピーカーバンク
‧日本成人先天性心疾患学会
‧全国心臓病の子どもを守る会長野県支部

メッセージ

生涯疾患である先天性心疾患は、人生においていろいろな場面で壁があります。私の患者人生経験を生かして、壁を乗り越えるのか、無視するのか、別の道を探るのか一緒に考えていければと思います。
自立とは、「自分で何でもできること」ではなく、「自分の得意なこと、不得意なことがわかり、不得意なことを他人に補ってもらう事が出来ること」です。 病気によってできない事がある時は、助けを求められる事が自立になり、幸せに直結します。
全ての人が自分らしく生きられる社会を目指して、活動しております。

前田 和寿 Maeda Kazuhisa

前田 和寿
所属‧専門分野

四国こどもとおとなの医療センター副院長
産婦人科専門医・指導医/臨床遺伝専門医・指導医/超音波専門医/周産期指導医・周産期(母体・胎児)専門医/臨床細胞遺伝学認定士/新生児蘇生法「専門」コースインストラクター/J-CIMELSベーシックコースインストラクター

メッセージ

ご出産おめでとうございます。心臓と上肢に疾患がありびっくりされたと思います。心臓の外科的手術が必要なこともありますが、手術の技術、管理も進歩していますので、通常の生活を行うことも可能となってきています。また、この疾患について正確の情報、次の子どものことなどご心配なことがあれば、遺伝カウンセリングを受けていただくことをお勧めします。

主な経歴
1988年 徳島大学医学部卒業
1993年2月

関連病院勤務後、大阪府立母子保健総合医療センター(現大阪母子センター)

1998年 徳島大学病院 助手、講師、准教授
2013年 四国こどもとおとなの医療センター 総合周産期母子医療センター部長、統括診療部長
2020年 同病院 副院長
ホルト・オーラム症候群に対する産婦人科としてのアプローチ

産婦人科医は、出生するまでの胎児を診ています。超音波検査をおこない、もし赤ちゃんにホルト・オーラム症候群を疑う所見が認められた場合には、新生児科、小児循環器、小児心臓血管外科とも連携し、分娩を行っていただきます。出生後の赤ちゃんは、すぐに専門の先生方に速やかに診察をしてもらい治療を行っていきます。

妊娠中にホルト・オーラム症候群が疑われた場合

ご両親に、胎児の現在の認められている超音波所見についてお話しをさせていただきます。妊娠中に、超音波検査だけでは、確定診断はできませんので現在の超音波所見のみをお話しさせていただきます。出産後、赤ちゃんの所見からホルト・オーラム症候群が疑わしい場合は、ご両親に説明し同意を得た後、遺伝子検査を行うことがあります。

妊娠を希望するご家族にホルト・オーラム症候群の方がいらっしゃった場合の対応

ホルト・オーラム症候群は、TBX5遺伝子の変化によって疾患が発症すると言われています。家族性は約15%、ご両親が遺伝子の変化を持っていなくても、赤ちゃんに新しく遺伝子の変化によって発症する場合は約85%といわれています。
ご両親のどちらかにこの遺伝子の変化を持っていた場合には、赤ちゃんは50%で疾患が発症します。赤ちゃんのご兄姉が罹患していた場合には、ご両親が、同じ遺伝子変化を持っている可能性は15%あります。この時には赤ちゃんの50%に疾患が発症します。もし、新しい遺伝子変化によるものであれば、赤ちゃんが罹患することはほとんどありません。ご両親の遺伝子の変化を調べることは可能です。

産婦人科医として日本のホルト・オーラム症候群の患者さんへの医学会の対応について

希少疾患における難病指定はまだまだ十分行われていないのが現状です。ホルト・オーラム症候群のみならず、これらの疾患の認知度を高め、患者様およびご家族の負担が少しでも軽減されるように医療関係者は働きかけていく必要がある。

出産するまでホルト・オーラム症候群とわからず、出産後に病気がわかった場合

出生後の対応は、主には新生児科の医師が行っています。ご出産おめでとうございます。心臓と上肢に疾患がありびっくりされたと思います。所見からはホルト・オーラム症候群が疑われると思います。この疾患は遺伝子の変化によって発症すると言われています。さて、遺伝子の変化はお子様だけに起こったわけではありません。私達も何らかの遺伝子の変化を必ず持っています。しかし私達は、遺伝子の変化を持っていても、所見を認めていないだけです。赤ちゃんは、遺伝子の変化がこの疾患の遺伝子だったということです。人間は、ひとりひとり容姿も性格も異なります。心臓に異常が認められる、手足に異常が認められるヒトもいますが、すべてヒトの多様性であると考えています。

沼田 隆佑 Ryusuke Numata

沼田 隆佑
所属‧専門分野

循環器小児科

メッセージ

皆さんの嬉しかったことや辛かったことを共有することで、現在、精一杯悩みながら生活しているホルト・オーラム症候群の多くの人が励まされることでしょう。 素敵な交流の場にして下さい。

主な経歴
2013年3月 山口大学医学部卒業
2013年4月

JCHO 徳山中央病院 初期研修医

2015年4月 長野赤十字病院 小児科
2016年4月 長野県立こども病院

平塚 滉脩 Kousuke Hiratsuka

平塚 滉脩
所属‧専門分野

看護師

メッセージ

循環器病棟で看護師をしています。何かお力になれればと思い参加させて頂きました。いろいろお手伝いさせて下さい!

矢沢 絵博Makihiro Yazawa

矢沢 絵博
所属‧専門分野

商品開発責任者

メッセージ

初めまして。この度、商品開発責任者になりました、矢沢絵博です。暖かく、気持ちのこもった物を代表(矢沢知恵)代表見習い(ドム)と時には喧嘩しながら考えて行きたいと思います。よろしくお願いします。

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代表見習い 兼 Chief Technical Officer ドム  →  🚲 ブログはこちらから 🚙

代表見習い ドム
所属‧専門分野

代表見習い 兼 Chief Technical Officer

メッセージ

初めまして。この度、代表見習いになりました、代表の息子のドム(まだ未成年の為本名は差し控えますが、ご理解ください)です。現在は、高校生です。特技は、パソコンで好きなものは、車です。まだ、概要が決まっていませんが、いつか病気の人のや、その周りの人にとって支えになるアプリを作りたいと思っています。
まだまだ、未熟者ですが宜しくお願いします。

Special Thanks紹介

ひなた 様

Takashi Hashimoto 様

NPO法人 親子の未来を支える会 林伸彦 様

李龍 様

恵梨子&将希&結衣花 様

おはる 様

花岡 美和 様

長野県立こども病院 形成外科 様

川目 裕 様

poco 様

sekiya.masatoshi 様

マーティ様

NTT 様

泉 石心 様

広田 香代子 様

安河内 聰 様

前田 和寿 様

アンタレス 様

小野寺 亮子 様

eimy_mama 様

鶴田 淳子様・康介様

Canto di Legno 様

權正 永久 様

MIE MACKEY 様

たんぽぽ歯科クリニック 様

前田 まゆみ 様

翠蓮-suiren-(すいれん)様

HAIR&SPA ROCOCO 様

おかべてつろう+岡部哲郎 様

山之城 創 様

ソーシャルワーカー M・S 様

PMT(ピーエムティー)

佐藤 亜紀 様

恋萌 様

北村 吉之 様

Living With Heart〜 みんなの生き方〜

(順不同)

このクラウドファンディングにご支援・協力頂いた
全ての皆様にお礼を申し上げます。
誠にありがとうございます。

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