ホルト・オーラム症候群の会について - ホルト・オーラム症候群の会ハート&ハンド

ホルト・オーラム症候群の会 ハート&ハンド

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ホルト・オーラム症候群の会について

ホルト‧オーラム症候群の会にようこそ

ホルト‧オーラム症候群の会

皆さんは「ホルト‧オーラム症候群」という病気をご存知ですか?

心臓の奇形と手の異常が合併する病気です。
1960年にHolt(ホルト)とOram(オーラム)が最初に報告した病気なので、ホルト‧オーラム症候群と呼ばれています。10万人に1人と珍しい病気ですが、手に出現する異常な症状が目に留まりやすく、その症状から心臓の奇形と合併している可能性が高い病気として知られているからです。

先天性の心臓の奇形と上肢や指の異常が認められると、この病気が疑われます。症状に家族内での発生があれば、さらに強くホルト‧オーラム症候群が疑われます。

ホルト‧オーラム症候群の⼼臓疾患

ホルトーオラム症候群の75%に⼼臓の異常を⽣じることが知られています。

先天性⼼疾患の合併

心房中隔欠損

心房中隔欠損

⼼臓は4つの部屋から構成されており右側にある右房、右室と左側にある左房、左室の間には、中隔という仕切りで分けられています。右房と左房の間にある仕切りは「⼼房中隔」とよばれ、右室と左室の間にある仕切りは「⼼室中隔」と呼ばれます。
ホルトーオラム症候群は、Tbx5という遺伝⼦の異常によりおこるとされていますが、このTbx5という遺伝⼦は、⼼臓が形作られる発⽣の過程で、「中隔」が形成される時に重要な役割を⽰すことが知られています。
そのため、ホルトーオラム症候群では⼼臓の「中隔」に異常を⽣じる先天性⼼疾患が多く報告されています。

右房と左房の間にある⼼房中隔に⽋損(⽳)を⽣じる場合を「⼼房中隔⽋損」と呼び、右室と左室の間にある⼼室中隔に⽋損(⽳)を⽣じる場合を「⼼室中隔⽋損」と呼びます。
⽋損(⽳)は⼀つとは限らず、複数の⽋損(⽳)を⽣じることも少なくありません。⼼房中隔⽋損や⼼室中隔⽋損では、⽋損孔を通して多量の⾎液が左房から右房、または左室から右室に流れ込み、右室に流れ込んだ⾎液は肺動脈に流れ、肺⾎流が増加します。

さらに肺動脈の⾎圧を上げて肺⾼⾎圧を⽣じることがあります。
肺⾎流が増加すると、その結果呼吸数がふえたり(多呼吸)、陥没呼吸やゼーゼーする様な喘鳴(ぜいめい)と呼ばれるような呼吸の症状を⽰すようになり、肺炎にかかりやすくなったりかかるとなかなか治らなくて呼吸不全を起こしやすくなります。また左房、左室から⽋損孔を通して⾎液が右房、右室に流れるということは、左室から全⾝に流れる⾎液の量がその分だけ減ることになり、全⾝へ⾎液が⼗分に⾏き渡らなくなって、いわゆる⼼不全を起こすことになります。
特に⼼室中隔⽋損の場合は、そのために乳児期から体重増加が不良であったりミルクをうまく飲めなかったり、⼿⾜が冷たくじっとりするような症状を起こし、早期の治療が必要になることも少なくありません。

⼼室中隔⽋損

⼼室中隔⽋損

⼼臓の刺激伝導系の異常:伝導障害

⼼臓の構造上の異常に加え、⼼臓の電気的な活動に異常を⽣じることが知られています。
⼼臓は、通常右⼼房にある洞結節と呼ばれるペースメーカー細胞から、電気的な刺激が出され、それが⼼房ー房室結節ー⼼室と伝わって⼼室が機械的に収縮します。 この⼼房から⼼室への電気的な伝わり⽅に異常を⽣じて、⼼房から⼼室への電気的な刺激が遅くなったり途切れたりすることがあります。
⼼房から⼼室へ電気的な刺激がうまく伝わらない状態を「房室ブロック」と呼びます。
完全に⼼房から⼼室に電気の刺激が伝わらなくなると、完全房室ブロックと呼ばれ、ペースメーカーという機械を装着して⼼室がきちんと⾎液を全⾝に送ることができるようにする治療が必要になることもあります。定期的な ⼼電図などでの経過観察が必要と⾔われています。
ホルトーオラム症候群では、⼼臓以外に指などの異常がありますので、この治療と⼼臓の治療とを⼼臓を診る⼼臓専⾨医と指などを診る形成外科、整形外科専⾨医との間で緊密な連携をとって治療していくことが重要です。

心臓の伝導障害

治療

治療としては、⼼臓外科⼿術が基本となります。⼼房中隔⽋損では、カテーテルで⽋損孔を閉鎖する経⽪的⼼房中隔⽋損閉鎖術が⾏われることもあります。⼼室中隔⽋損では、まだ⽇本ではカテーテル治療は⾏われておらず、基本的な治療は⼼臓外科⼿術です。⼈⼯⼼肺という装置を使⽤して⼼臓を⽌めて、⽋損孔を膜で閉じます。また⼼室中 隔⽋損が複数あって、⼼室中隔⽋損を膜でうまく閉じることができない場合は、フォンタン⼿術と呼ばれる⼿術で治療されることもあります。

⼩児慢性特定疾病や難病指定について

ホルトーオラム症候群は、⼩児慢性特定疾病や難病には残念ながらまだ指定されていません。⼩児慢性特定疾病制度は、厚⽣労働⼤⾂が、⼩児慢性特定疾病にかかっている児童について、健全育成の観点から、患児過程の医療費の負担軽減を図るため、その医療費の⾃⼰負担分の⼀部が助成される事業です。
(資料https://www.shouman.jp/assist/outline

ここで対象となる⼩児慢性特定疾病の条件としてあげられているのは、
1.慢性に経過する疾病であること
2.⽣命を⻑期に脅かす疾病であること
3.症状や治療が⻑期にわたって⽣活の質を低下させる疾病であること
4.⻑期にわたって⾼額な医療⽇の負担が続く疾病であること
の4項⽬をみたして、厚⽣労働⼤⾂が定めるもので18才未満の児童が対象とされています。
(ただし、18才到達時点において引き続き治療が必要と認められた場合は、20才未満まで対象となります。)

現在までに16疾患群762疾患(2019年7⽉現在)がこの⼩児慢性特定疾病の指定を受けていますが、残念ながら「ホルトーオラム症候群」はこの指定をまだ受けていません。 また20才以上の場合には、指定難病という制度がありますが、この指定難病にも「ホルトーオラム症候群」は指定されていません。
つまり、2021年1⽉現在、「ホルトーオラム症候群」は18才未満でも成⼈になっても⼼臓や⼿指の異常など複数の⻑期の医療を必要とする疾病があるにもかかわらず国や地⽅⾃治体からの医療⽀援が得られない状態にあるということです。この事実を重く受け⽌めて、⽇本⼩児循環器学会では、⼩児慢性特定疾病の指定を受けられるように現在厚⽣労働省に申請を⾏っています。 また、難病指定を受けるために、ホルトーオラム症候群の患者が⽇本にどれくらいいるのか(発⽣率)どんな病気を持っているのか、どんな治療を受けているのか、今どんなことで困っているのかを、その発⽣原因も含めて研究班の申請をしようとしています。
⾏政を動かすためには、このような学会としての活動と同時に、この病気を持つ患者や家族の⽅からの情報発信と要望の声を上げる必要があります。

願い・理念

この病気を世界中の方々に知っていただく
この病気で泣いたり辛い思いをする⼈の撲滅

ホルト・オーラム症候群の会の目標

  1. 多くの方々にホルト・オーラム症候群を広く知ってもらう
  2. ホルト・オーラム症候群の患者同士の交流の場を作る
  3. 「小児慢性疾患、難病登録」をめざす
  4. 「日本患者会情報センター登録」をし、国内の患者会においても認知していただく
  5. 社会的弱者からの脱却

遺伝子の病気という事もあり、各ご家庭により様々な考え方があり、なかなか会員が集まらないのが現状ではありますが、会員が増加せずとも常に情報発信を続けていき、この病気で悩まれたり、苦しんでいる方の支えに少しでもなれたらと思い活動をしています。
病気があってもなくても互いを認め合い、互いに足りないところを補い合い、多様性を認め合う社会の実現、また社会的弱者からの脱却を目標とし活動をしてまいります。

代表ご挨拶

ホルト‧オーラム症候群の会 ハート&ハンド 代表 ⽮沢 知恵ホームページをご覧いただき、誠にありがとうございます。

私の息子は「ホルト・オーラム症候群」という遺伝子の病気です。この病気は手や手首の奇形や心臓疾患を持って生まれてきます。この会の名前に「ハート&ハンド」とつくのは、心臓と手が病気を持って生まれてくるという特徴を表したものです。私がこの病気を知ったのは2007年5月。息子が心臓の手術を受ける前日でした。この十数年間、私達家族は遺伝科を受診しながら、この病気について個人的に調べてきました。しかし、情報はほとんどなく、また同じ病気の方にお会いする事も未だにできていません。

私がこの会を始めようと思ったきっかけは、息子と同じ病気の方を探して、お話をしたいと思ったからです。息子と同じ病気の方は必ず日本のどこかにいらっしゃる。私は「ホルト‧オーラム症候群の会」を2018年1月に作り、Facebookのページで病気の方を探す旅を始めました。息子が生まれた時、奇形した指を見て「この子を育てる事ができるのであろうか?」「将来はどうなるのか?」と不安に苛まれ、正直、息子の誕生を心から喜ぶ事ができませんでした。しかし、生まれて数時間後に新生児室で可愛い、愛らしい息子を見た時、本当に感激して喜びのあまり大量の鼻血を出して、看護師さんに付き添われて病室に戻ることになりました。不安な気持ちはありましたが、本当に愛らしく、この世に自分の命より大切な存在はいないと思いました。

そして、この世に「当たり前」の事は一つもありません。私はいつも負けそうになります。もう人生をあきらめたくなります。でも、息子のお陰で私は沢山の人々に出会い、沢山の経験をすることができました。私のようなお母さんはもういてはいけません。私たちと同じ境遇の方がいましたら、ぜひ一度お問い合わせください。どうか宜しくお願い致します。

代表者のつぶやき

ホルト‧オーラム症候群の会 ハート&ハンド 代表 ⽮沢 知恵

代表者のつぶやき

ホルト‧オーラム症候群の会 ハート&ハンド 代表 ⽮沢 知恵

heart

ホームページは皆様の寄付によって制作いたしました。
今後ともホルト・オーラム症候群の会を宜しくお願いいたします。

クラウドファンディングも継続して行っております。

詳しくは下記からご確認ください。

理事紹介

安河内 聰 Satoshi Yasukochi副代表

安河内 聰
所属‧専門分野

長野県立こども病院
循環器センター長 兼 エコーセンター長(1993年~2021年3月)
前日本小児循環器学会理事長(2013-2017)
小児循環器学、胎児心臓病学、成人先天性心疾患学、画像診断学、カテーテル治療学

メッセージ

ホルトーオラム症候群は、手足の異常と心臓の異常を生じる先天性の異常です。
その特徴からHand-Heart syndromeとも呼ばれる稀な疾患です。手の異常のために、ものをつかむことが難しくそのために日常生活で普通にしている食事や洋服を着るということがなかなかできません。

日常生活を普通に送るためには、形成外科などで複数回の手術を受けて治す必要があります。また心臓の病気は、心房中隔欠損や心室中隔欠損などの先天性心疾患を合併することが多く、乳児期からの心臓手術が必要なことが多い病気でもあります。さらに心臓のリズムの異常を生じることが知られており、成長にともない完全房室ブロックなどの心臓の伝導障害のためにペースメーカー治療を必要とすることもあります。
このような病気にもかかわらず、非常に残念なことに特定小児慢性疾患や指定難病など厚生労働省が指定している公的補助制度がある疾患にはまだ指定されていません。

今回このようなホルトーオラム症候群のホームページを矢澤さんが立ち上げられたことは、この病気のことを少しでも知ってもらい、病気と闘っている患者様とそのご家族の方の情報交換を進めるという意味で、素晴らしい一歩であると思います。医師として、この病気の治療に関わることはもちろんですが、個人として病気と闘うこども達の支援者として心からエールを送りたいと思います。

主な経歴
1989年 福岡出身。信州大学医学部卒業。横須賀米海軍医療センター、信州大学小児科を経て東京女子医科大学心臓血圧研究所で高尾篤良先生の下、小児循環器学を学ぶ。
1990年~1993年

アメリカのJohns Hopkins大学、Cornell大学に留学。

1993年5月 こども病院開設と同時に循環器小児科に赴任。
2002年 同部長
2014年 エコーセンター長
2016年

循環器センター長

川目 裕Hiroshi Kawane (前理事 現在は会の運営等には関わっておりません)

川目 裕
所属‧専門分野

臨床遺伝、小児遺伝、遺伝カウンセリング。
臨床遺伝専門医、臨床遺伝専門医制度指導医、小児科専門医。

(※2021年10月31日をもちまして大変残念ながら勇退されました。これまで会を支えて下さりこの場を借りて感謝申し上げます。)

メッセージ

「私の好きな言葉に、”Everybody is different, Nobody is perfect “ 」という言葉があります。臨床遺伝の立場からお手伝いできれば幸いです。

ホルト‧オーラム症候群:遺伝の立場から

主な経歴
1986年 東京慈恵会医科大学医学部卒業、同大学院修了(1992年、博士(医学))。
1992年〜1995年 ワシントン大学遺伝医学講座‧シアトル小児病院遺伝科シニア‧フェロー。 Bonnie Pagon、Louanne Hudginsに師事。
1996年〜2001年 帰国後、東京慈恵会医科大学医学部小児科助手、都立北療育医療センター医員、医長を経て、信州大学医学部附属病院遺伝子診療部助手、信州大学医学部社会予防医学講座助教授。
2002年 長野県立こども病院総合周産期母子医療センター遺伝科部長。
2009年 お茶の水女子大学大学院人間文化創成科学研究科ライフサイエンス専攻遺伝カウンセリングコース教授。
同年、認定遺伝カウンセラー制度委員会委員長に就任。
2013年

東北メディカル‧メガバンク機構教授。
東北大学大学院医学系研究科医科学専攻修士課程遺伝カウンセリングコース代表・教授を兼務。

2019年 東京慈恵会医科大学附属病院遺伝診療部と兼務。

野口 昌彦 Masahiko Nogichi

野口 昌彦
所属‧専門分野

長野県立こども病院 形成外科 部長
日本形成外科学会専門医、皮膚腫瘍外科指専門医、日本顎顔面外科専門医、Nuss認定漏斗胸センター選考委員、信州大学医学部臨床教授、医学博士

メッセージ

同症候群の手の形成異常として多いのは親指側の指の形成異常です(橈側列形成不全;とうそくれつけいせいふぜん)。基本的な分類法では1〜5型に分けられます。最も高度の異常では親指が欠損しますが、異常の程度によっては形成不全ながらも親指があります。一般的に手の治療においては機能を第一優先に治療法が選択されますが、指を温存したいというご家族も多く、ご家族の希望に応じた治療法の選択も重要と考えています。

主な経歴
1987年 信州大学医学部医学科を卒業 信州大学形成外科に入局
1987年10月

熱傷治療を学ぶため社会保険中京病院形成外科(名古屋)に勤務

1990年4月 再び信州大学医学部形成外科勤務となり、小児先天奇形の診断治療をはじめ、マイクロを使用した再建など形成外科の基本手技につき研修。その後、信州大学医学部形成外科学講座の助手
1994年4月 長野県立こども病院形成外科勤務
2000年 信州大学医学部形成外科臨床教授
2019年

信州大学医学部形成再建外科教室特任教授となり現在に至る

ホルト・オーラム症候群に対する形成外科としてのアプローチ

当院では我々形成外科を中心に手の形成異常および胸の形態異常に対しての診断と治療を行っています。特に手に関しては必ずみられる異常であるとともに、程度も様々で腕を含む異常を示すこともあります。比較的早期からの治療的介入が必要な場合も多い病態であることか循環器科による診療と併せて新生児期からの介入を行っています。

形成外科の医師として日本のホルト・オーラム症候群の患者さんへの医学会の対応について

施設毎に先天性の手の異常を扱う科は異なります。また受診されている施設の科によっても治療方針が大きく異なります。

瀧聞 浄宏Hiroshi Kawane

瀧聞 浄宏
所属‧専門分野

日本心エコー図学会代議員、日本小児循環器学会評議員
日本心臓病学会特別正会員(FJCC)、日本胎児心臓病学会副理事長
日本超音波学会専門医指導医、日本循環器学会専門医

メッセージ

ホルトオーラム症候群の心疾患は、心房中隔欠損、心室中隔欠損、徐脈や房室ブロックなどの刺激伝導系の異常があり、心内修復術という手術を受けたり、ペースメーカーの留置が必要であったりします。
稀少な疾患ですので医療者も含め、まわりの人々の理解が乏しく、社会生活をする上でいろいろな困難に出会う場合があります。循環器の医師として、移行期医療支援センター(長野県)の一員として、この会にご協力できたらと思います。

主な経歴
1992年3月 横浜市立大学医学部卒業。
1992年4月 神奈川県立子供医療センタージュニアレジデント。
1998年3月 横浜市立大学医学研究科博士課程卒業。
1999年4月 長野県立こども病院循環器科研修医。
2002年4月 横浜市立大学附属市民総合医療センター 小児科助手。
2005年4月 横浜市立大学附属病院 小児科助手。
2007年4月 長野県立こども病院循環器小児科 副部長。
2014年4月 長野県立こども病院循環器小児科 部長。
2016年4月 信州大学医学部 臨床教授。
2021年4月 長野県立こども病院 移行期医療支援センター長。

北村 千章 Chiaki Kitamura

北村 千章
所属‧専門分野

助産師、看護師
新潟県立看護大学大学院看護学研究科修士課程修了

メッセージ

希少な疾患のために,これまで十分な情報がなく,さまざまな場面で困難があったかと思います.看護・医療者側も,この疾患についてもっと学ぶ必要があります.皆様が体験されたことや,感じているおもい等を私たち看護・医療者と共有させていただきながら,この疾患への支援について一緒に考えていけたらと思います。

主な経歴
1990年 全国心臓病の子どもを守る会の活動のボランティア参加をきっかけに、公的なサポートが少ない在宅で暮らす先天性心疾患および22q11.2 欠失症候群の子どもたち、医療的ケアが必要な子どもたちを、地域でボランティアチームをつくりサポートをしてきました。
2009年

新潟県立看護大学大学院看護学研究科修士課程修了後、新潟県立看護大学小児看護学助教‧講師として研究活動を開始しました。

2013年 全国心臓病の子どもを守る会賛助会員として、東京都と長野県で活動し、22 HEART CLUBのアドバイザーもを務めています。
2015年 NPO法人親子の未来を支える会の理事を兼任、フィラデルフィア小児病院(CHOP; Children's Hosp ital Of Philadelphia) 22q and You Centerを訪問しました。(日本学術振興会科学研究費:挑戦的萌芽:課題番号:15K15859)
2018年 11th Biennial International xxqww.x Conferenceで研究報告をしました。(日本学術振興会科学研究費:挑戦的萌芽:課題番号15K15859)
2019年

清泉女学院大学看護学部に小児期看護学准教授として着任しました。

2019年

NPO法人親子の未来を支える会の協力を得て医療的ケア児の就学サポートをはじめました。本事業では、医療的ケア児や学校看護師のためのガイドライン案作成と学校看護師を支えるネットワークの構築を目指しています。(2019年赤い羽根福祉基金)

ホルト・オーラム症候群に対する看護の立場(看護学)としてのアプローチ

この疾患は、看護職に限らず、医療者の間でも認知が進んでおらず、認知度の向上が必要な疾患のひとつだと考えます。特に看護職は、病をもつ人や家族の尊厳を守り、そのひとらしく生きることを支えるという使命を担っていますので、疾患の特徴や患者・家族のおもいに触れる機会が必要です。看護職として現在働く人だけでなく、これから看護・医療を目指す学生たちにも、この疾患について学んでほしいと思います。また、この疾患の患者・家族の支援を考えるとき、看護・医療だけの分野では補えないものがあります。福祉や教育、行政などさまざまな専門家と連携しながら、支援を考えていく必要があります。

看護の立場として日本のホルト・オーラム症候群の患者さんへの医学会の対応について思うところ

遺伝医療が発展したいま、だれもが唯一無二の存在として認められ、多様性が尊重される必要があります。また、そのような多様な存在が、自らの力を十分に発揮できる社会の構築が必要です。看護・医療は、これまで以上にいのちの尊厳を訴えながら、多様性への理解を広めていく役割があると思います。

竹内 純Jun K. Takeuchi代表補佐

竹内 純
所属‧専門分野

東京医科歯科大学
難治疾患研究所‧生体情報薬理学講座 准教授

メッセージ

準備中です。

主な経歴
1996年 東北大学‧理学部生物学科卒
1999年 日本学術振興会特別研究員DC2
2000年 奈良先端科学技術大学院大学‧バイオサイエンス研究科 博士課程卒
2000年〜2002年 ⽇本学術振興会特別研究員PD:発生過程におけるT-box遺伝子の機能について研究
2003年〜2006年 ロント小児病院‧循環器研究部門 博士研究員:心臓発生に関わる転写因子TBXの研究
2002年〜2006年 国際HFSP長期フェロー:組織特異的な機能をするエピジェネティク因子群の研究
2006年〜2007年 UCSFグラッドストーン研究所‧循環器疾患研究部門 博士研究員:細胞運命決定に関わる特定因子とエピジェネティック変異の研究
2007年〜2010年 東京工業大学‧グローバルエッジ研究院 特任助教:心臓運命決定を担う特定3因子を同定、機能について研究
2010年〜2016年 東京大学‧分子細胞生物学研究所‧心循環器再生研究分野 主任准教授:心臓運命決定因子について研究
2016年 東京医科歯科大学‧難治疾患研究所‧生体情報薬理学講座 准教授:心筋分化と再生能向上に関わる特定因子の研究

丸山 昌子 Syouco Maruyama代表補佐

マルヤマ ショウコ
所属‧専門分野

MSW(医療ソーシャルワーカー)

メッセージ

小児病院のソーシャルワーカーを長年してきてこの会に出会いました。

この4月からは成人の病院へ転勤となり小児分野からは離れてしまいますが、

少しでも会のお役に立てる活動にができるといいなと思っています。

よろしくお願いします。

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