ホルト・オーラム症候群の会について - ホルト・オーラム症候群の会ハート＆ハンド

ホルト‧オーラム症候群の会にようこそ

皆さんは「ホルト‧オーラム症候群」という病気をご存知ですか？ 心臓の奇形と手の異常が合併する病気です。 1960年にHolt（ホルト）とOram（オーラム）が最初に報告した病気なので、ホルト‧オーラム症候群と呼ばれています。10万人に１人と珍しい病気ですが、手に出現する異常な症状が目に留まりやすく、その症状から心臓の奇形と合併している可能性が高い病気として知られているからです。 先天性の心臓の奇形と上肢や指の異常が認められると、この病気が疑われます。症状に家族内での発生があれば、さらに強くホルト‧オーラム症候群が疑われます。   ◆ホルト・オーラム症候群（Holt-Oram症候群）遺伝科の立場から 上記⇧をクリックして下さい （川目前理事は現在、この会の運営には関わっておりません）

ホルト‧オーラム症候群の⼼臓疾患

ホルトーオラム症候群の75％に⼼臓の異常を⽣じることが知られています。

先天性⼼疾患の合併

⼼臓の刺激伝導系の異常：伝導障害

⼼臓の構造上の異常に加え、⼼臓の電気的な活動に異常を⽣じることが知られています。
⼼臓は、通常右⼼房にある洞結節と呼ばれるペースメーカー細胞から、電気的な刺激が出され、それが⼼房ー房室結節ー⼼室と伝わって⼼室が機械的に収縮します。 この⼼房から⼼室への電気的な伝わり⽅に異常を⽣じて、⼼房から⼼室への電気的な刺激が遅くなったり途切れたりすることがあります。
⼼房から⼼室へ電気的な刺激がうまく伝わらない状態を「房室ブロック」と呼びます。
完全に⼼房から⼼室に電気の刺激が伝わらなくなると、完全房室ブロックと呼ばれ、ペースメーカーという機械を装着して⼼室がきちんと⾎液を全⾝に送ることができるようにする治療が必要になることもあります。定期的な ⼼電図などでの経過観察が必要と⾔われています。
ホルトーオラム症候群では、⼼臓以外に指などの異常がありますので、この治療と⼼臓の治療とを⼼臓を診る⼼臓専⾨医と指などを診る形成外科、整形外科専⾨医との間で緊密な連携をとって治療していくことが重要です。

治療

治療としては､⼼臓外科⼿術が基本となります。⼼房中隔⽋損では、カテーテルで⽋損孔を閉鎖する経⽪的⼼房中隔⽋損閉鎖術が⾏われることもあります。⼼室中隔⽋損では、まだ⽇本ではカテーテル治療は⾏われておらず、基本的な治療は⼼臓外科⼿術です。⼈⼯⼼肺という装置を使⽤して⼼臓を⽌めて、⽋損孔を膜で閉じます。また⼼室中 隔⽋損が複数あって、⼼室中隔⽋損を膜でうまく閉じることができない場合は、フォンタン⼿術と呼ばれる⼿術で治療されることもあります。

⼩児慢性特定疾病や難病指定について

ホルトーオーラム症候群は、⼩児慢性特定疾病は2021年11月1日より対象となりましたが、「難病医療費助成制度」には残念ながらまだ指定されていません。

⼩児慢性特定疾病制度は、厚⽣労働⼤⾂が､⼩児慢性特定疾病にかかっている児童について、健全育成の観点から､患児過程の医療費の負担軽減を図るため､その医療費の⾃⼰負担分の⼀部が助成される事業です。
（資料https://www.shouman.jp/assist/outline）

ここで対象となる⼩児慢性特定疾病の条件としてあげられているのは、
1．慢性に経過する疾病であること
2．⽣命を⻑期に脅かす疾病であること
3．症状や治療が⻑期にわたって⽣活の質を低下させる疾病であること
4．⻑期にわたって⾼額な医療⽇の負担が続く疾病であること
の4項⽬をみたして､厚⽣労働⼤⾂が定めるもので18才未満の児童が対象とされています。
（ただし、18才到達時点において引き続き治療が必要と認められた場合は､20才未満まで対象となります。）

　ホルト・オーラム症候群は、心臓の異常ばかりでなく手指の異常など生涯を通じた医療が必要な病気です。

それにもかかわらず今までは国の助成制度を受けることができなかったのですが、

いろいろな機関からの働きのおかげで、2021（令和３年）年11月1日にようやく小児慢性特定疾病（16疾患群788疾病）の一つとして認められました。　

これで医療費助成を18歳未満まで受けることができるようになりました。

また18歳到達時点で引き続き治療が必要な場合は20歳まで助成を受けることが可能です。

2023年4⽉現在

20歳以上で治療が必要な場合には「難病医療費助成制度」という制度がありますが、
残念ながらホルト・オーラム症候群はその対象疾病に指定されていません。

この病気は、一生を通じた医療が必要なので20歳を超えた成人になってからも医療費助成は必要です。

難病医療費助成制度の対象疾病（指定難病）認めてもらうためには、ホルト・オーラム症候群の患者が日本にどれくらいいるのか、どんな医療を必要としているのか、今患者はどんなことに困っているのか、どんなサポートを必要としているのか、現状についてのデータの集積と治療法の開発が必要です。
これらのことについて、この病気をもつ患者や家族が連携して情報発信と要望の声を上げる必要があります。この活動拠点としてこの家族会を少しでも利用していただければと思います。

ホルト・オーラム症候群の会の目標

遺伝子の病気という事もあり、各ご家庭により様々な考え方があり、なかなか会員が集まらないのが現状ではありますが、会員が増加せずとも常に情報発信を続けていき、この病気で悩まれたり、苦しんでいる方の支えに少しでもなれたらと思い活動をしています。
病気があってもなくても互いを認め合い、互いに足りないところを補い合い、多様性を認め合う社会の実現、また社会的弱者からの脱却を目標とし活動をしてまいります。

理事紹介

安河内 聰 Satoshi Yasukochi副代表

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所属‧専門分野 現在 社会医療法人財団 慈泉会 「相澤病院」エコーセンター長 長野県立こども病院 循環器センター長 兼 エコーセンター長(1993年～2021年3月) 前日本小児循環器学会理事長（2013-2017） 小児循環器学、胎児心臓病学、成人先天性心疾患学、画像診断学、カテーテル治療学

メッセージ

ホルトーオラム症候群は､手足の異常と心臓の異常を生じる先天性の異常です。
その特徴からHand-Heart syndromeとも呼ばれる稀な疾患です。手の異常のために、ものをつかむことが難しくそのために日常生活で普通にしている食事や洋服を着るということがなかなかできません。

日常生活を普通に送るためには、形成外科などで複数回の手術を受けて治す必要があります。また心臓の病気は、心房中隔欠損や心室中隔欠損などの先天性心疾患を合併することが多く、乳児期からの心臓手術が必要なことが多い病気でもあります。さらに心臓のリズムの異常を生じることが知られており、成長にともない完全房室ブロックなどの心臓の伝導障害のためにペースメーカー治療を必要とすることもあります。
このような病気にもかかわらず､非常に残念なことに特定小児慢性疾患や指定難病など厚生労働省が指定している公的補助制度がある疾患にはまだ指定されていません。

今回このようなホルトーオラム症候群のホームページを矢澤さんが立ち上げられたことは、この病気のことを少しでも知ってもらい、病気と闘っている患者様とそのご家族の方の情報交換を進めるという意味で､素晴らしい一歩であると思います。医師として､この病気の治療に関わることはもちろんですが、個人として病気と闘うこども達の支援者として心からエールを送りたいと思います。

主な経歴

1989年	福岡出身。信州大学医学部卒業。横須賀米海軍医療センター、信州大学小児科を経て東京女子医科大学心臓血圧研究所で高尾篤良先生の下、小児循環器学を学ぶ。
1990年～1993年	アメリカのJohns Hopkins大学、Cornell大学に留学。
1993年5月	こども病院開設と同時に循環器小児科に赴任。
2002年	同部長
2014年	エコーセンター長
2016年	循環器センター長
2021年4月より	社会医療法人財団 慈泉会 「相澤病院」エコーセンター長

古庄 知己Tomoki Kosyou

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所属‧専門分野 ・信州大学医学部遺伝医学教室・教授 ・信州大学医学部附属病院 遺伝子医療研究センター・センター長 ・臨床遺伝子学 ・遺伝性結合組織疾患 （エーラス・ダンロス症候群、マルファン症候群 など） ・染色体異常症候群（18トリミソー、13トリミソー など） メッセージ ・準備中です。

主な経歴

	準備中です。

川目 裕Hiroshi Kawane　（前理事 現在は会の運営等には関わっておりません）

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所属‧専門分野 臨床遺伝、小児遺伝、遺伝カウンセリング。 臨床遺伝専門医、臨床遺伝専門医制度指導医、小児科専門医。 （※2021年10月31日をもちまして大変残念ながら勇退されました。これまで会を支えて下さりこの場を借りて感謝申し上げます。） メッセージ 「私の好きな言葉に、”Everybody is different, Nobody is perfect “ 」という言葉があります。臨床遺伝の立場からお手伝いできれば幸いです。 ホルト‧オーラム症候群：遺伝の立場から

主な経歴

1986年	東京慈恵会医科大学医学部卒業、同大学院修了(1992年、博士(医学))。
1992年〜1995年	ワシントン大学遺伝医学講座‧シアトル小児病院遺伝科シニア‧フェロー。 Bonnie Pagon、Louanne Hudginsに師事。
1996年〜2001年	帰国後、東京慈恵会医科大学医学部小児科助手、都立北療育医療センター医員、医長を経て、信州大学医学部附属病院遺伝子診療部助手、信州大学医学部社会予防医学講座助教授。
2002年	長野県立こども病院総合周産期母子医療センター遺伝科部長。
2009年	お茶の水女子大学大学院人間文化創成科学研究科ライフサイエンス専攻遺伝カウンセリングコース教授。 同年、認定遺伝カウンセラー制度委員会委員長に就任。
2013年	東北メディカル‧メガバンク機構教授。 東北大学大学院医学系研究科医科学専攻修士課程遺伝カウンセリングコース代表･教授を兼務。
2019年	東京慈恵会医科大学附属病院遺伝診療部と兼務。

野口 昌彦 Masahiko Nogichi

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所属‧専門分野 長野県立こども病院 形成外科　部長 日本形成外科学会専門医、皮膚腫瘍外科指専門医、日本顎顔面外科専門医、Nuss認定漏斗胸センター選考委員、信州大学医学部臨床教授、医学博士 メッセージ 同症候群の手の形成異常として多いのは親指側の指の形成異常です（橈側列形成不全；とうそくれつけいせいふぜん）。基本的な分類法では1〜5型に分けられます。最も高度の異常では親指が欠損しますが、異常の程度によっては形成不全ながらも親指があります。一般的に手の治療においては機能を第一優先に治療法が選択されますが、指を温存したいというご家族も多く、ご家族の希望に応じた治療法の選択も重要と考えています。

主な経歴

1987年	信州大学医学部医学科を卒業　信州大学形成外科に入局
1987年10月	熱傷治療を学ぶため社会保険中京病院形成外科(名古屋)に勤務
1990年4月	再び信州大学医学部形成外科勤務となり、小児先天奇形の診断治療をはじめ、マイクロを使用した再建など形成外科の基本手技につき研修。その後、信州大学医学部形成外科学講座の助手
1994年4月	長野県立こども病院形成外科勤務
2000年	信州大学医学部形成外科臨床教授
2019年	信州大学医学部形成再建外科教室特任教授となり現在に至る

ホルト・オーラム症候群に対する形成外科としてのアプローチ

当院では我々形成外科を中心に手の形成異常および胸の形態異常に対しての診断と治療を行っています。特に手に関しては必ずみられる異常であるとともに、程度も様々で腕を含む異常を示すこともあります。比較的早期からの治療的介入が必要な場合も多い病態であることか循環器科による診療と併せて新生児期からの介入を行っています。

形成外科の医師として日本のホルト・オーラム症候群の患者さんへの医学会の対応について

施設毎に先天性の手の異常を扱う科は異なります。また受診されている施設の科によっても治療方針が大きく異なります。

北村 千章 Chiaki Kitamura

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所属‧専門分野 助産師、看護師 新潟県立看護大学大学院看護学研究科修士課程修了 メッセージ 希少な疾患のために，これまで十分な情報がなく，さまざまな場面で困難があったかと思います．看護・医療者側も，この疾患についてもっと学ぶ必要があります．皆様が体験されたことや，感じているおもい等を私たち看護・医療者と共有させていただきながら，この疾患への支援について一緒に考えていけたらと思います。

主な経歴

1990年	全国心臓病の子どもを守る会の活動のボランティア参加をきっかけに、公的なサポートが少ない在宅で暮らす先天性心疾患および22q11.2 欠失症候群の子どもたち、医療的ケアが必要な子どもたちを、地域でボランティアチームをつくりサポートをしてきました。
2009年	新潟県立看護大学大学院看護学研究科修士課程修了後、新潟県立看護大学小児看護学助教‧講師として研究活動を開始しました。
2013年	全国心臓病の子どもを守る会賛助会員として、東京都と長野県で活動し、22 HEART CLUBのアドバイザーもを務めています。
2015年	NPO法人親子の未来を支える会の理事を兼任、フィラデルフィア小児病院（CHOP; Children's Hosp ital Of Philadelphia） 22q and You Centerを訪問しました。（日本学術振興会科学研究費：挑戦的萌芽：課題番号：15K15859）
2018年	11th Biennial International xxqww.x Conferenceで研究報告をしました。（日本学術振興会科学研究費：挑戦的萌芽：課題番号15K15859）
2019年	清泉女学院大学看護学部に小児期看護学准教授として着任しました。
2019年	NPO法人親子の未来を支える会の協力を得て医療的ケア児の就学サポートをはじめました。本事業では、医療的ケア児や学校看護師のためのガイドライン案作成と学校看護師を支えるネットワークの構築を目指しています。（2019年赤い羽根福祉基金）
2023年4月	清泉女学院大学大学院 看護学研究科　教授　/   看護学部看護学科長

ホルト・オーラム症候群に対する看護の立場(看護学)としてのアプローチ

この疾患は、看護職に限らず、医療者の間でも認知が進んでおらず、認知度の向上が必要な疾患のひとつだと考えます。特に看護職は、病をもつ人や家族の尊厳を守り、そのひとらしく生きることを支えるという使命を担っていますので、疾患の特徴や患者・家族のおもいに触れる機会が必要です。看護職として現在働く人だけでなく、これから看護・医療を目指す学生たちにも、この疾患について学んでほしいと思います。また、この疾患の患者・家族の支援を考えるとき、看護・医療だけの分野では補えないものがあります。福祉や教育、行政などさまざまな専門家と連携しながら、支援を考えていく必要があります。

看護の立場として日本のホルト・オーラム症候群の患者さんへの医学会の対応について思うところ

遺伝医療が発展したいま、だれもが唯一無二の存在として認められ、多様性が尊重される必要があります。また、そのような多様な存在が、自らの力を十分に発揮できる社会の構築が必要です。看護・医療は、これまで以上にいのちの尊厳を訴えながら、多様性への理解を広めていく役割があると思います。

竹内 純Jun K. Takeuchi代表補佐

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所属‧専門分野 東京医科歯科大学 難治疾患研究所‧生体情報薬理学講座 准教授 メッセージ 準備中です。

主な経歴

1996年	東北大学‧理学部生物学科卒
1999年	日本学術振興会特別研究員DC2
2000年	奈良先端科学技術大学院大学‧バイオサイエンス研究科 博士課程卒
2000年〜2002年	⽇本学術振興会特別研究員PD：発生過程におけるT-box遺伝子の機能について研究
2003年〜2006年	ロント小児病院‧循環器研究部門 博士研究員：心臓発生に関わる転写因子TBXの研究
2002年〜2006年	国際HFSP長期フェロー：組織特異的な機能をするエピジェネティク因子群の研究
2006年〜2007年	UCSFグラッドストーン研究所‧循環器疾患研究部門 博士研究員：細胞運命決定に関わる特定因子とエピジェネティック変異の研究
2007年〜2010年	東京工業大学‧グローバルエッジ研究院 特任助教：心臓運命決定を担う特定3因子を同定、機能について研究
2010年〜2016年	東京大学‧分子細胞生物学研究所‧心循環器再生研究分野 主任准教授：心臓運命決定因子について研究
2016年	東京医科歯科大学‧難治疾患研究所‧生体情報薬理学講座 准教授：心筋分化と再生能向上に関わる特定因子の研究

丸山 昌子　Syouco Maruyama代表補佐

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所属‧専門分野 MSW（医療ソーシャルワーカー） メッセージ 小児病院のソーシャルワーカーを長年してきてこの会に出会いました。 この４月からは成人の病院へ転勤となり小児分野からは離れてしまいますが、 少しでも会のお役に立てる活動にができるといいなと思っています。 よろしくお願いします。