ホルト・オーラム症候群の会 ハート&ハンド

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10万人に1人とまれな病気 ホルト・オーラム症候群

10万人に1人とまれな病気
ホルト・オーラム症候群

心臓の奇形と手の異常が合併する病気です(心臓-手 症候群とも呼ばれます)。
1960年にHolt(ホルト)とOram(オーラム)が最初に報告した病気なので、ホルト・オーラム症候群と呼ばれています。
10万人に1人とまれな病気ですが、家族内で遺伝する心臓の病気として知られているのは、同時に出現する手の異常が目に留まりやすいからです。
先天性の心臓の奇形と上肢や指の異常が認められると、この病気が疑われます。症状に家族内での発生があれば、ホルト・オーラム症候群が疑われます。

ホルト・オーラム症候群の会はこの病気の患者様やそのご家族の交流の場であり、情報交換や勉強会を通して「こころとこころを支え合って、お互いに支え合い、多様性を認め合い、手と手で絆を築く」事を目的に活動しております。
ホルト・オーラム症候群を世界中の人々に知っていただき、この病気で悲しい思いをされている方、悩み苦しんでいる方に救いの手を差し伸べることができるように努めています。

2021年11月1日より小児慢性特定疾患医療費助成制度の疾患の対象となりました。詳細は→https://www.shouman.jp/disease/details_next_2021/04_67_099/

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ブログ

  • 通院日記 1回目『通院とホルター心電図』
    インフォメーション
    2025/12/11

    通院日記 1回目『通院とホルター心電図』

    通院日記 1回目『通院とホルター心電図』   皆様こんにちは!代表の隼祐です。 寒くなりましたね、本当に・・・。 皆様もお変わりなく、お元気でお過ごしでしょうか?   さて、先日循環器内科の定期通院をしてきたので、今回はその事について少し書きたいと思います。   通院ですが、僕は18歳になって運転免許を取ってから、だいたい一人で行きます。 自宅から病院までは、下道で40分から1時間ちょっと掛かるんですが、僕はドライブが趣味なので苦痛ではありません。むしろ楽しいです。 (国道はいつも混んでいるので走ると結構疲れますが・・・)   ドライブをして病院に着いてから受付をすると、今回は循環器科の受診なので、 「心電図」と「レントゲン」の検査をします。 どちらもボーッとしていれば終わるので楽ですが、冬になると服を重ね着しているので脱いだり着たりが大変ですね。 (荷物も増えて面倒です)   検査を終えると、いよいよ診察です。 今回、主治医の先生は白衣を着ておられました。 僕の主治医は代々私服が多いので、白衣姿はなんだか新鮮です。   今回の診察では主に ・10月に入院をして新しく追加した薬の効き具合の確認! ・今年の夏頃に起きた目のチカチカや怠さなどの体調不良は無いか? の二つをお話ししてきました。   初めに新しく追加した薬ですが、副作用等もなく効き具合も問題ないそうです。 どうやら、僕と同じ手術(フォンタン手術)をした方も、追加した新しい薬(ジャディアンスという薬)と相性が良いというか、副作用もなく効果もきちんと出て使いやすいとのことで、アメリカでも多く使っているそうです。 主治医曰く「先天性心疾患の患者さんは症状や受けた手術によって効果がある薬が違うし、患者さん一人ひとり全然違うので難しいですね。」 とのことでした。   次に、夏に起きた体調不良の経過観察。 やはり僕は秋冬の気温が低い季節の方が元気だそうです。僕もそう感じます。 主治医と「長野県民だからやっぱり冬が調子いいのか~」と笑い合いました。   さて、そんな和気あいあいとした楽しい診察も終わり、いよいよ検査です。 そうなんです、まだ検査が残っていたのです。   その検査は「ホルター心電図」という検査なのですが、簡単にいうと「24時間心電図をつけて生活する検査」です。   これにより、日常生活の中で起きた不整脈や、行動によってどのように心拍数などが変わるかが解るスグレモノなんですが、なんだかお腹が痒くて気持ち悪い! なんか突っ張るし、ゴワゴワするのであんまり好きじゃありません。 (採血の方が好きです。個人的に。)   でも、そんなことを言ってはいられないので、貼り付けていただきました! ジャン!(すみません。ちょっと脂肪を落とさねば・・・!)     ってことで、その日はこれで寝ました。 (ホルター心電図を着けている間は、お風呂やシャワーには入れません。水没してしまうので・・・。)   次の日・・・、ゴワゴワします。 でも、個人的に一晩寝ればだいたいの検査機器や治療の為の器具とはオトモダチになると決めているので、もう友達です。マブです。   ちなみに、ホルター心電図を着けている間は、トイレに行った時間やご飯を食べた時間などの記録を付けます。 これが、意外に忘れるんですよ。僕はズボラだし忘れっぽいので。 (本当は記録をつけた用紙の写真を添付しようと思っていたのですが、撮り忘れてしまいました。本当に忘れっぽいですね・・・。)   その後は、いつも通りご飯を食べたり家事をしたり仕事をしまして、24時間経ったので剥がして病院に郵送しました。 剥がす時、結構痛かったです。   でも、これで僕の心臓がどんな風に生活しているか分かるので、結果を楽しみに待ちたいと思います! (また、書きたいと思います。)   以上、第1回...
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